Was passiert bei einem Gentest?

Je nach Bedeutung des Ergebnisses lassen sich drei Arten von Gentests unterscheiden:

• diagnostische Gentests: Ihre Hauptaufgabe ist, die Ursache einer bereits bestehenden Erkrankung zu finden.
• prognostische Gentests: Mit ihnen lässt sich das Risiko für zukünftige Krankheiten abschätzen. Je nach Erkrankung können sie auch helfen, den Verlauf oder das Risiko für ein erneutes Auftreten der Krankheit ( Rezidiv) einzuschätzen.
• prädiktive Gentests: Sie werden dazu verwendet, vorherzusagen, ob eine Erkrankung auf eine bestimmte Behandlung anspricht. Dazu kann auch gehören, bestimmte Eigenheiten im Stoffwechsel einer Person zu erkennen, die zum Beispiel die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen oder wegen der man empfindlicher auf Umwelteinflüsse reagiert. Prädiktive Gentests können helfen, eine Behandlung zu planen.

Gentests können auch Aufschluss darüber geben, wie wahrscheinlich es ist, ein genetisches Merkmal oder eine Krankheit an die eigenen Kinder zu vererben. Zudem werden sie nicht nur in der Medizin verwendet, sondern auch in der Strafverfolgung oder zur Klärung der Abstammung wie etwa bei einem Vaterschaftstest.

Das Erbgut befindet sich im Zellkern einer Körperzelle in Form von Chromosomen. Diese bestehen aus Proteinen und aus leiterförmigen DNA-Strängen, den eigentlichen Trägern der Erbinformationen.

Genauer betrachtet, gleicht der DNA-Faden einer verdrillten Strickleiter. Jede Sprosse der Strickleiter besteht aus zwei sogenannten Basen („Buchstaben der DNA“).

Die Abfolge der verschiedenen Sprossen ergibt einen „Buchstaben“-Code. Den nutzt die Zelle als Bauplan, um vor allem Eiweiße (Proteine) herzustellen. Den Abschnitt des DNA-Strangs, der eine bestimmte Information enthält – etwa den Bauplan für ein bestimmtes Protein – nennt man Gen.

In der Regel werden für einen Gentest Zellen aus dem Blut untersucht. Eine normale Blutprobe ist dafür ausreichend. Manchmal werden auch Haare oder Zellen aus der Mundschleimhaut untersucht. Dazu genügt es, mithilfe eines Wattestäbchens eine Probe von der Innenseite der Wangenschleimhaut zu entnehmen.

Aus den Zellen wird dann das Erbgut (die DNA) isoliert und mit sehr genauen Verfahren untersucht. Je nachdem, welche Frage geklärt werden soll, gibt es verschiedene Verfahren. Zum Beispiel kann die Abfolge der „Buchstaben“ der DNA analysiert werden. Durch den Vergleich der Buchstabenabfolge lassen sich unterschiedliche Gene oder Veränderungen in einem Gen genau erkennen.

Die DNA-Analyse übernimmt ein dafür zugelassenes Labor. Bis das Ergebnis feststeht, kann es mehrere Wochen dauern.

Meist steckt in einem Gen der Bauplan für einen bestimmten Eiweißstoff (Protein). Jedes Protein hat eine bestimmte Aufgabe: Es steuert zum Beispiel einen Teil des Stoffwechsels oder ist an der Zellteilung beteiligt. Wenn ein Gen verändert ist, kann sich auch der Bauplan verändern. Die nach diesem Bauplan produzierten Proteine funktionieren vielleicht nicht mehr richtig – sie blockieren beispielsweise an einer Stelle den Stoffwechsel. Andere Genveränderungen sorgen dafür, dass Zellen ein Protein in zu großer Menge herstellen. Da Proteine sehr unterschiedliche Aufgaben haben, hängt es von der genauen Veränderung ab, was sie für die Gesundheit bedeutet.

Andere Genveränderungen haben allein keinen oder nur einen kleinen Einfluss auf die Gesundheit. Die Auswirkungen hängen dann oft vom Zusammenspiel mit anderen Genen sowie vom Lebensstil und von Umweltfaktoren ab. Das ist ein Grund, weshalb Gentests nur in bestimmten Situationen sichere Vorhersagen über die künftige Gesundheit erlauben und oft nicht mehr aussagen als herkömmliche Untersuchungen.

Gentests können zum Beispiel bei der Beantwortung folgender Fragen helfen:

Gen-Untersuchungen werden zum Beispiel bei manchen Krebserkrankungen eingesetzt, um herauszufinden, welche Erbgutveränderungen für einen Tumor verantwortlich sind. Dadurch kann der Krebs manchmal gezielter behandelt werden. Diese speziellen Therapien sind bisher zum Beispiel bei bestimmten Formen von Brust-, Lungen-, Darm- und Hautkrebs möglich.

Eine DNA-Analyse kann auch Hinweise darauf geben, wie ein Medikament vom Stoffwechsel verarbeitet wird. Wird es sehr langsam abgebaut, kommt es häufiger zu Nebenwirkungen. Wenn es sehr schnell abgebaut wird, wirkt es vielleicht nicht ausreichend. Zeigt der Test, dass ein Mensch Medikamente besonders langsam oder besonders schnell abbaut, kann das bei der Auswahl der Wirkstoffe und der Dosis berücksichtigt werden.

Bei einigen Infektionskrankheiten wie Hepatitis C kann mithilfe von Gentests auch der Erreger untersucht werden. Bestimmte Typen von Hepatitis-C-Viren lassen sich besser behandeln als andere.

Wenn in einer Familie eine Erkrankung gehäuft auftritt, kann das auf eine erbliche Anfälligkeit hinweisen. In solchen Fällen kommt unter Umständen ein Gentest infrage: Er kann dann untersuchen, welche Genvariante ein Mensch und seine Verwandten besitzen. Solche Gentests gibt es zum Beispiel für erblich bedingte Krankheiten wie Mukoviszidose oder die Nervenerkrankung Chorea Huntington.

Genetische Tests können auch vor der Geburt eines Kindes stattfinden (pränatale genetische Untersuchungen). Sie sind allerdings nur zur Feststellung von genetischen Änderungen erlaubt, die die Gesundheit des Kindes vor oder nach der Geburt beeinträchtigen können. Genetische Tests auf Krankheiten, die erst nach dem 18. Lebensjahr auftreten, sind vor der Geburt verboten.

Genetische Untersuchungen sind in Deutschland im Gendiagnostikgesetz geregelt. Darin ist festgelegt, wann welche Untersuchungen erlaubt sind und welche Aufklärung vorher verpflichtend ist. Das Gendiagnostikgesetz schreibt auch vor, dass eine genetische Untersuchung nur stattfinden darf, wenn die Person vorher schriftlich zugestimmt hat.

Bei der Aufklärung muss die Ärztin oder der Arzt über den Ablauf, die Risiken und die möglichen Folgen der Ergebnisse eines Tests informieren. Zwischen dem Gespräch und der Untersuchung liegt eine angemessene Bedenkzeit. Wichtig ist: Es gibt auch ein sogenanntes Recht auf Nichtwissen. Das heißt: Man kann sich gegen einen Gentest entscheiden, ohne Gründe nennen zu müssen.

Zusätzlich zur Aufklärung sieht das Gendiagnostikgesetz eine besondere Beratung zu den möglichen medizinischen, psychischen und sozialen Auswirkungen vor, die die Ergebnisse einer DNA-Analyse mit sich bringen können – zum Beispiel, wenn der Gentest ein Risiko für eine unheilbare Erkrankung festgestellt hat. Wann solche Beratungsgespräche angeboten werden müssen, hängt von der Art der genetischen Untersuchung ab. Bei manchen Gentests (zum Beispiel vor der Geburt) ist eine Beratung bereits vor dem Test vorgesehen, bei anderen erst dann, wenn das Untersuchungsergebnis vorliegt.

Die Beratung soll verständlich sein und nicht zu einer bestimmten Entscheidung drängen. Sie soll auch Anlaufstellen nennen, die bei körperlicher oder seelischer Belastung unterstützen. Solch eine humangenetische Beratung bieten spezialisierte Praxen und Kliniken an. Laut Gendiagnostikgesetz dürfen nur Fachärztinnen oder Fachärzte für Humangenetik oder mit einer entsprechenden Zusatzqualifikation das Beratungsgespräch führen.

Wie aussagekräftig ein Gentest ist, hängt vom jeweiligen Test und der Ausgangsfrage ab, die der Test beantworten soll.

Wurde zum Beispiel ein verändertes Gen gefunden, heißt das nicht unbedingt, dass ein Mensch auch erkrankt. Umgekehrt gibt auch ein unauffälliges (negatives) Testergebnis keine hundertprozentige Sicherheit, nicht zu erkranken.

Das Risiko für Erkrankungen wie Diabetes, Asthma, Bluthochdruck oder die koronare Herzerkrankung kann zwar erblich beeinflusst sein, hängt aber vor allem von Umweltbedingungen und der persönlichen Lebensführung ab. Deshalb sind Gentests bei diesen Erkrankungen meist nicht sehr aussagekräftig.

Das Wissen um ein erhöhtes Risiko oder die Erbanlage für eine Krankheit, die nicht behandelt oder geheilt werden kann, ist belastend und kann viele Ängste auslösen. Dies gilt zum Beispiel für erbliche Formen der Alzheimer-Demenz oder die Nervenerkrankung Chorea Huntington.

Wer wegen einer Erkrankung vor der Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung steht, hat das Recht, sich genau über die möglichen Konsequenzen informieren und beraten zu lassen. Weiterhelfen kann:

• eine humangenetische Beratung: Sie wird von spezialisierten Ärztinnen und Ärzten oder an humangenetischen Beratungsstellen angeboten.
• die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission über genetische Beratung: Hier ist festgelegt, welche Voraussetzungen Ärztinnen und Ärzte erfüllen müssen, um diese Beratung anbieten zu dürfen, und welche Themen Inhalt des Beratungsgesprächs sein sollen.
• das Gendiagnostikgesetz: Kurz erklärt und nachzulesen zum Beispiel auf der Website des Bundesgesundheitsministeriums.