Wie funktioniert die Vererbung?

Wenn die Eizelle der Mutter und die Samenzelle des Vaters miteinander verschmelzen, entsteht die erste eines Menschen. Sie enthält das Erbgut, in dem vor allem die Bauanleitungen für den gesamten späteren Körper verschlüsselt sind. Bei jeder Zellteilung wird von nun an jedes Mal eine vollständige Kopie des Erbguts an die beiden sogenannten Tochterzellen vererbt.

Während der Entwicklung bilden sich dann nach den Zellteilungen die verschiedenen Zelltypen, Gewebe und Organe des Körpers heran. Auch wenn zum Beispiel Zellen in Muskeln und in der Leber ganz unterschiedliche Aufgaben haben, sie verfügen über dasselbe Erbgut.

Unter Vererbung versteht man aber in der Regel nicht die Zellteilung in den Organen, sondern die geschlechtliche Vererbung: die Weitergabe von Erbinformationen der Eltern an ihre Kinder.

Woraus besteht das Erbgut?

Mit Erbgut oder Erbinformation sind alle Informationen gemeint, die beim Menschen auf der sogenannten gespeichert sind. steht für das fadenförmige Molekül , englisch „deoxyribonucleic acid“, .

Genauer betrachtet gleicht der DNA-Faden einer verdrillten Strickleiter. Jede Sprosse der Strickleiter besteht aus zwei sogenannten Basen. Weil es vier unterschiedliche Basen gibt,

  • Adenin (A),
  • Thymin (T),
  • Guanin (G) und
  • Cytosin (C),

unterscheiden sich die Sprossen voneinander.

Grafik: Die DNA gleicht einer Strickleiter mit unterschiedlichen Sprossen

Die DNA gleicht einer Strickleiter mit unterschiedlichen Sprossen

Die Abfolge der verschiedenen Sprossen ergibt einen „Buchstaben“-Code. Ihn nutzt die zum Beispiel als Bauplan, um Eiweiße (Proteine) herzustellen. Die Information, die den Bauplan für ein bestimmtes Protein enthält, nennt man Gen. Gene können einige Hundert bis über 100.000 Basen lang sein. Vor einem Gen sitzen in der Regel noch Abschnitte im Erbgut, die wie Schalter funktionieren – und beispielsweise dafür verantwortlich sind, dass bestimmte Gene nur in Muskelzellen und andere in Leberzellen aktiv sind.

Je nachdem welches Gen abgelesen wird, entsteht ein anderes Protein mit einer eigenen Aufgabe. Einige Proteine werden zum Beispiel als Enzyme oder verwendet und steuern bestimmte Vorgänge im Körper. Andere Proteine werden als Baustoffe benötigt oder dienen im Blut als Transportmittel. Auch im Zellkern sind viele Proteine enthalten: Manche unterstützen den Ablesevorgang an der , andere geben der Halt.

Was sind Chromosomen?

Das Erbgut des Menschen besteht nicht nur aus einem DNA-Faden. Im Zellkern befinden sich mehrere davon. Sie werden als Chromosomen bezeichnet. Bevor sich eine teilt, werden sie zu Körperchen aufgewickelt, die im Mikroskop erkennbar sind. Immer zwei der Chromosomen gehören zusammen.

Grafik: Im Zellkern befinden sich mehrere Chromosomen aus DNA - wie im Text beschrieben

Im Zellkern befinden sich mehrere Chromosomen aus DNA

Der Mensch hat 22 solcher Chromosomenpaare. Sie werden auch Autosomen genannt. Man sortiert sie danach, welche Anteile der Erbinformation sie beinhalten, und nummeriert sie entsprechend mit Zahlen von 1 bis 22 durch. Zusätzlich enthält jeder Zellkern ein weiteres Chromosomenpaar: die beiden Geschlechtschromosomen. Bei Frauen sind es zwei X-Chromosomen, bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom.

Welchen Einfluss haben Gene?

Wie wir aussehen und wie unser Körper funktioniert, wird vom Wechselspiel zwischen unseren Genen, unserer Lebensweise und unserer Umwelt bestimmt.

Eine Eigenschaft oder ein besonderes Merkmal nur auf ein Gen zurückzuführen, ist deshalb nur in Ausnahmefällen möglich. Viele Merkmale und Eigenschaften werden zudem von unterschiedlichen Genen gemeinsam beeinflusst – etwa die Körpergröße oder die Hautfarbe. Manche Gene beeinflussen auch mehrere Eigenschaften gleichzeitig.

Außerdem liegen die Chromosomen paarweise vor. Das bedeutet: Jedes Gen ist zweifach vorhanden. Eins wird vom Vater vererbt, das andere von der Mutter. Auch wenn beide Gene dieselbe Aufgabe haben, können sie sich etwas voneinander unterscheiden.

Grafik: Im menschlichen Erbgut liegen die Chromosomen paarweise vor - wie im Text beschrieben

Im menschlichen Erbgut liegen die Chromosomen paarweise vor

Manchmal führen diese Unterschiede der Gen-Varianten zu unterschiedlichen Eigenschaften. Ein Beispiel sind die Blutgruppen:

Auf dem Chromosomenpaar 9 werden einige der Blutgruppen-Eigenschaften festgelegt. Wenn ein Mensch auf beiden Chromosomen die Gen-Variante für Blutgruppe A hat, wird auf der Oberfläche seiner roten ein bestimmtes Eiweiß eingebaut, das sogenannte A. Liegt auf beiden Chromosomen die Gen-Variante B, sitzt das B auf den Blutzellen. Wenn auf einem Chromosom die Variante A vorkommt und auf dem anderen die Variante B, werden beide gebildet und der Mensch hat die Blutgruppe AB.

Grafik: Erbgut bei Menschen mit den Blutgruppen A, B und AB - wie im Text beschrieben

Erbgut bei Menschen mit den Blutgruppen A, B und AB

Was bedeuten „dominant“ und „rezessiv“?

Im Beispiel der Blutgruppen sind die beiden Gen-Varianten für „A“ und „B“ ebenbürtig. Manchmal setzt sich aber eine Gen-Variante gegenüber der anderen durch – sie ist dominant. Die „unterdrückte“ Variante wird als rezessiv bezeichnet.

Um beim Blutgruppen-Beispiel zu bleiben: Zusätzlich zu den beiden Gen-Varianten A und B gibt es noch eine Gen-Variante, bei der sich weder A- noch B-Antigene auf den roten finden. Diese „Null-Variante“ ist allerdings rezessiv: Liegt nur auf einem Chromosom „Null“ vor und auf dem anderen die Gen-Variante A, hat der Mensch trotzdem die Blutgruppe A. Nur wenn auf beiden Chromosomen die Null-Variante liegt, bleiben die frei von und der Mensch hat die Blutgruppe Null.

Grafik: Erbgut bei Menschen mit den Blutgruppen A, B und 0 - wie im Text beschrieben

Erbgut bei Menschen mit den Blutgruppen A, B und 0

Am Beispiel der Blutgruppen lässt sich auch gut erkennen, dass gleiche Merkmale und Eigenschaften nicht unbedingt auf dieselbe Erbinformation zurückgehen: Manche Menschen mit der Blutgruppe A haben auf beiden Chromosomen die Gen-Variante A, andere haben auf einem Chromosom die Variante A und auf dem anderen die Variante Null.

Warum gibt es die meisten Gene doppelt?

Wenn ein Gen von der Mutter und eins vom Vater geerbt wird, ergeben sich daraus Vorteile: Befindet sich zum Beispiel auf einem Chromosom eine (rezessive) Gen-Variante, die zu einer Erkrankung führt, kann die gesunde (dominante) Gen-Variante auf dem anderen Chromosom die Störung manchmal abmildern oder sogar komplett ausgleichen. Außerdem können durch die Durchmischung der Gene über verschiedene Generationen ganz neue Gen-Kombinationen entstehen, die zum Beispiel helfen, sich besser an die Umwelt anzupassen oder gegen Krankheiten geschützt zu sein.

Menche N (Ed). Biologie Anatomie Physiologie. München: Urban und Fischer; 2016.

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Schmidt R, Lang F, Heckmann M. Physiologie des Menschen: mit Pathophysiologie. Berlin: Springer; 2017.

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Erstellt am 27. März 2019
Nächste geplante Aktualisierung: 2022

Autoren/Herausgeber:

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)

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