Bluttest auf Trisomien (nicht invasiver Pränataltest – NIPT)

Junge Frau und Ärztin in Beratungssituation
PantherMedia / Valerii_Honcharuk

Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) kann Hinweise auf die Trisomien 13, 18 und 21 beim ungeborenen Kind geben. Zur sicheren Abklärung ist aber beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung nötig. Der NIPT wird nur in bestimmten Situationen von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt.

Der nicht invasive Pränataltest ist ein Bluttest, mit dem sich in der Schwangerschaft kindliches Erbgut auf die Trisomien 13, 18 und 21 untersuchen lässt. Diese Trisomien sind seltene genetische Veränderungen, die die körperliche und geistige Entwicklung unterschiedlich beeinflussen. Am bekanntesten ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Der NIPT auf Trisomien gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Vielmehr handelt es sich um eine genetische Untersuchung. Er wird vermutlich ab Anfang 2022 dann von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, wenn eine Frau und ihre Ärztin oder ihr Arzt gemeinsam entschieden haben, dass der Test für sie sinnvoll ist. Das hängt vor allem von der persönlichen Situation der Schwangeren ab.

Falls der Test infrage kommt, muss die Ärztin oder der Arzt vorher ausführlich aufklären und zu den möglichen Konsequenzen beraten. Nicht invasive Pränataltests werden von verschiedenen Herstellern vertrieben, zum Beispiel unter den Namen „Harmony-Test“, „Panorama-Test“ oder „Praena-Test“.

Zur Unterstützung der Aufklärung über den NIPT auf Trisomien hat der Gemeinsame Bundesauschuss () eine Informationsbroschüre veröffentlicht.

Bluttest auf Trisomien – ja oder nein?

Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind freiwillig – das heißt, eine Schwangere kann eine angebotene Untersuchung oder einen Test jederzeit ohne Begründung ablehnen. Ihr Recht auf Nichtwissen ist so wichtig, dass sie niemand zu einer Untersuchung drängen darf.

Vorgeburtliche Untersuchungen können weitreichende Folgen haben. Vor einer Entscheidung für oder gegen einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 ist es wichtig, sich über folgende Fragen Gedanken zu machen und rechtzeitig gut beraten zu lassen:

  • Möchte ich überhaupt erfahren, ob mein ungeborenes Kind eine Trisomie hat?
  • Was würde ich bei einem auffälligen Ergebnis tun: Würde ich das Kind auf jeden Fall bekommen? Oder würde ein Schwangerschaftsabbruch für mich infrage kommen?
  • Was weiß ich über Kinder mit einer Trisomie?
  • Benötige ich weitere Informationen?

Was ist ein nicht invasiver Pränataltest?

Mit einem NIPT lässt sich kindliches Erbgut (die ) aus der untersuchen. Da für den Test kein Eingriff in die Gebärmutter nötig ist, wird er „“ (nicht eingreifend) genannt. Beim NIPT besteht kein Risiko einer Fehlgeburt.

Für den Test wird Blut aus der Armvene einer Schwangeren entnommen. Ihr Blut enthält etwa ab der 10. Woche so viel Erbgut des ungeborenen Kindes, dass es im Labor untersucht werden kann. Das Testergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor. Die Ärztin oder der Arzt teilt es in einem Gespräch mit.

Es ist auch möglich, vorher abzusprechen, sich nur bestimmte Ergebnisse eines NIPT mitteilen zu lassen: zum Beispiel nur das Ergebnis zu den Trisomien 13 und 18, aber nicht zum Down-Syndrom.

Wichtig ist

Mit einem NIPT werden nur einzelne genetische Veränderungen untersucht. Ob das ungeborene Kind insgesamt gesund ist, kann der Test nicht erkennen.

Wann wird der NIPT von den Krankenkassen übernommen?

Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen vermutlich ab Anfang 2022 in bestimmten Situationen die Kosten für einen nicht invasiven Pränataltest auf Trisomie 13, 18 und 21. Dieser Test ist also keine Routineuntersuchung. Die Kosten werden übernommen,

  • wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder
  • wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Diese Situation kann entstehen, wenn die Möglichkeit einer Trisomie eine Frau so stark belastet, dass sie dies abklären lassen möchte.

Ein Hinweis auf eine Trisomie kann sich zum Beispiel durch die normalen Vorsorgeuntersuchungen oder das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS) ergeben, das manche Frauenärztinnen und -ärzte zwischen der 12. und 14. Woche anbieten. Das ETS besteht aus einer und der Bestimmung bestimmter Blutwerte der Schwangeren. Dies kann Hinweise auf Trisomien und andere Auffälligkeiten ergeben. Ein ETS kann eine Trisomie aber nicht sicher feststellen, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit errechnen. Ein ETS wird in der Regel nicht von den Krankenkassen bezahlt und kostet zwischen 150 und 250 Euro.

Was bedeutet das Ergebnis des NIPT?

Die Ärztin oder der Arzt wird über das Testergebnis informieren und darüber aufklären, was daraus folgt. Die folgenden drei Ergebnisse sind möglich:

„Der Test kann nicht ausgewertet werden.“
Der NIPT lässt sich manchmal nicht auswerten, weil die Blutprobe zu wenig Erbgut des ungeborenen Kindes enthält. Bei etwa 2 bis 6 von 100 Schwangeren ist das Ergebnis nicht eindeutig. Dann kann der NIPT etwas später wiederholt werden. Unter Umständen schlägt die Ärztin oder der Arzt auch direkt eine Fruchtwasseruntersuchung vor.

„Der Test ist unauffällig.“
Dieses Ergebnis ist sehr zuverlässig. Es ist sehr unwahrscheinlich, dass das Ungeborene eine Trisomie hat. Zur Abklärung einer Trisomie sind dann keine weiteren Untersuchungen wie eine Fruchtwasseruntersuchung nötig.

„Der Test ist auffällig.“
Dieses Ergebnis ist ein starker Hinweis auf eine Trisomie. Dennoch kommt es vor, dass das Ergebnis des NIPT falsch ist, das Kind also doch keine Trisomie hat. So ist es möglich, dass nur in einem Teil der Zellen der eine Trisomie vorliegt. Zur Abklärung ist dann zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung nötig.

Wie wird ein auffälliges NIPT-Ergebnis abgeklärt?

Ein auffälliges Testergebnis kann nur durch einen Eingriff sicher bestätigt oder widerlegt werden, bei dem das Erbgut des Kindes untersucht wird. Dazu gibt es zwei Möglichkeiten:

  • Entnahme von Gewebe aus der (Chorionzottenbiopsie): möglich ab der 12. Schwangerschaftswoche. Das Gewebe wird im Labor untersucht. Ein vorläufiger Befund liegt nach etwa zwei Tagen vor, das endgültige Ergebnis nach zwei bis drei Wochen.
  • Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese): möglich ab etwa der 16. Woche. Das Ergebnis liegt nach etwa zwei Wochen vor. Es gibt einen Schnelltest, der nach 1 bis 2 Tagen ein Ergebnis liefert. Er muss aber meist selbst bezahlt werden. Bei beiden Untersuchungen führt die Ärztin oder der Arzt unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter ein. Eine Betäubung ist meist nicht notwendig.

Der Eingriff selbst ist körperlich wenig belastend. Einige Stunden bis Tage danach kann ein leichtes Ziehen im Unterleib zu spüren sein.

Schwerwiegender ist aber, dass etwa 1 bis 4 von 1000 Frauen durch den Eingriff eine Fehlgeburt haben. Deshalb versucht man, diese eingreifenden Untersuchungen möglichst zu vermeiden.

Wie zuverlässig ist ein NIPT?

Grundsätzlich ist ein NIPT zwar genau, trotzdem kommt es auch zu falschen Ergebnissen. Deshalb kann der Test keine sichere einer Trisomie stellen. Für eine sichere ist ein Eingriff nötig.

Bei einem NIPT können zwei Fehler passieren:

  • Eine Trisomie wird übersehen. Beim Down-Syndrom passiert das bei weniger als 1 von 10.000 Untersuchungen.
  • Der NIPT ist auffällig, das Ungeborene hat aber in Wirklichkeit keine Trisomie. Das wird „falscher Verdachtsbefund“ genannt. Dazu kommt es beim Down-Syndrom in etwa 5 von 10.000 Untersuchungen.

Bei Trisomie 13 und 18 passieren solche Fehler häufiger als beim Down-Syndrom.

Zuverlässigkeit: Beispiel Down-Syndrom

Das Verhältnis von richtigen zu falschen Befunden hängt davon ab, wie wahrscheinlich eine Trisomie ist. Diese Wahrscheinlichkeit hängt unter anderem vom Alter ab.

Angenommen, in einer Gruppe von 10.000 Schwangeren haben 10 ein Ungeborenes mit einem Down-Syndrom. Wenn alle diese Frauen ein auswertbares Ergebnis erhalten, ergibt sich Folgendes:

Grafik: Richtige und falsche Befunde bei einem NIPT

Richtige und falsche Befunde bei einem NIPT

Mit anderen Worten: In diesem Beispiel ist jedes dritte auffällige Ergebnis falsch (bei 5 von 15 Frauen).

Dieses Beispiel zeigt:

  • Bei den allermeisten Frauen ist der NIPT unauffällig.
  • Auch wenn der NIPT ein auffälliges Ergebnis zeigt, heißt es nicht, dass das Ungeborene tatsächlich eine Trisomie hat. Es kann auch ein falscher Verdachtsbefund sein.
  • Um das auszuschließen, ist es nötig, einen auffälligen NIPT-Befund durch einen Eingriff weiter abklären zu lassen.

Was, wenn eine Trisomie bestätigt wird?

Wenn eine Trisomie festgestellt wird, stellt sich für einige Frauen oder Paare die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen oder abbrechen. Sie fühlen sich häufig unter Druck, vor der 12. Woche entscheiden zu müssen. Zeitdruck gibt es bei einer Trisomie aber nicht: Ein Abbruch ist auch nach der 12. Woche möglich. Es ist also genug Zeit, um sich psychosozial beraten zu lassen, mit Familie, Freundinnen und Freunden darüber zu sprechen und zu einer passenden Entscheidung zu kommen.

Zudem besteht die Möglichkeit, Kinder oder Erwachsene mit Down-Syndrom zu treffen oder sich mit den Eltern auszutauschen. Ärztinnen und Ärzte können Adressen von Selbsthilfegruppen nennen, die dann einen Kontakt vermitteln.

Viele Kinder mit den Trisomien 13 und 18 leben nach der Geburt nur eine kurze Zeit. Es gibt Frauen und Paare, die ihr Kind trotzdem zur Welt bringen möchten. Sie möchten nicht „bestimmen“, wann das Kind aus dem Leben tritt. Eine solche Geburt wird medizinisch und psychologisch begleitet und „palliative Geburt“ genannt. Sie gibt Eltern die Möglichkeit, ihr Kind kennenzulernen und sich von ihm zu verabschieden.

Weitere Informationen

Dieser Text kann nicht alle Fragen zum nicht invasiven Pränataltest auf Trisomien beantworten. Er soll die Beratung durch Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder eine Beratungsstelle unterstützen. Im Gendiagnostik- und im Schwangerschaftskonfliktgesetz ist beschrieben, welche Rechte auf Aufklärung und Beratung Sie haben.

Zur Unterstützung der Aufklärung über den NIPT auf Trisomien hat der Gemeinsame Bundesauschuss () eine Informationsbroschüre veröffentlicht.

Informationen dazu und zu weiteren Fragen finden Sie hier:

Informationen zu Trisomien finden Sie unter anderem auf diesen Seiten:

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen. Versicherteninformation zur Pränataldiagnostik. Abschlussbericht P17-01. Version 1.0. 2020.

IQWiG-Gesundheitsinformationen sollen helfen, Vor- und Nachteile wichtiger Behandlungsmöglichkeiten und Angebote der Gesundheitsversorgung zu verstehen.

Ob eine der von uns beschriebenen Möglichkeiten im Einzelfall tatsächlich sinnvoll ist, kann im Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt geklärt werden. Gesundheitsinformation.de kann das Gespräch mit Ärzten und anderen Fachleuten unterstützen, aber nicht ersetzen. Wir bieten keine individuelle Beratung.

Unsere Informationen beruhen auf den Ergebnissen hochwertiger Studien. Sie sind von einem Autoren-Team aus Medizin, Wissenschaft und Redaktion erstellt und von Expertinnen und Experten außerhalb des IQWiG begutachtet. Wie wir unsere Texte erarbeiten und aktuell halten, beschreiben wir ausführlich in unseren Methoden.

Seite kommentieren

Was möchten Sie uns mitteilen?

Wir freuen uns über jede Rückmeldung. Ihre Bewertungen und Kommentare werden von uns ausgewertet, aber nicht veröffentlicht. Ihre Angaben werden von uns vertraulich behandelt.

Bitte beachten Sie, dass wir Sie nicht persönlich beraten können. Hinweise zu Beratungsangeboten finden Sie hier.

Erstellt am 17. November 2021
Nächste geplante Aktualisierung: 2024

Herausgeber:

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)

So halten wir Sie auf dem Laufenden

Folgen Sie uns auf Twitter oder abonnieren Sie unseren Newsletter oder Newsfeed. Auf YouTube finden Sie unsere wachsende Videosammlung.