Bluttest auf Trisomien (nicht invasiver Pränataltest – NIPT)

Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind freiwillig – das heißt, eine Schwangere kann eine angebotene Untersuchung oder einen Test jederzeit ohne Begründung ablehnen. Ihr Recht auf Nichtwissen ist so wichtig, dass sie niemand zu einer Untersuchung drängen darf.

Vorgeburtliche Untersuchungen können weitreichende Folgen haben. Vor einer Entscheidung für oder gegen einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 ist es wichtig, sich über folgende Fragen Gedanken zu machen und rechtzeitig gut beraten zu lassen:

• Möchte ich überhaupt erfahren, ob mein ungeborenes Kind eine Trisomie hat?
• Was würde ich bei einem auffälligen Ergebnis tun: Würde ich das Kind auf jeden Fall bekommen? Oder würde ein Schwangerschaftsabbruch für mich infrage kommen?
• Was weiß ich über Kinder mit einer Trisomie?
• Benötige ich weitere Informationen?

Mit einem NIPT lässt sich kindliches Erbgut (die DNA) aus der Plazenta untersuchen. Da für den Test kein Eingriff in die Gebärmutter nötig ist, wird er „ nicht invasiv“ (nicht eingreifend) genannt. Beim NIPT besteht kein Risiko einer Fehlgeburt.

Für den Test wird Blut aus der Armvene einer Schwangeren entnommen. Ihr Blut enthält etwa ab der 10. Woche so viel Erbgut des ungeborenen Kindes, dass es im Labor untersucht werden kann. Das Testergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor. Die Ärztin oder der Arzt teilt es in einem Gespräch mit.

Es ist auch möglich, vorher abzusprechen, sich nur bestimmte Ergebnisse eines NIPT mitteilen zu lassen: zum Beispiel nur das Ergebnis zu den Trisomien 13 und 18, aber nicht zum Down-Syndrom.

Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen ab Juli 2022 in bestimmten Situationen die Kosten für einen nicht invasiven Pränataltest auf Trisomie 13, 18 und 21. Dieser Test ist also keine Routineuntersuchung. Die Kosten werden übernommen,

• wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder
• wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Diese Situation kann entstehen, wenn die Möglichkeit einer Trisomie eine Frau so stark belastet, dass sie dies abklären lassen möchte.

Ein Hinweis auf eine Trisomie kann sich zum Beispiel durch die normalen Vorsorgeuntersuchungen oder das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS) ergeben, das manche Frauenärztinnen und -ärzte zwischen der 12. und 14. Woche anbieten. Das ETS besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und der Bestimmung bestimmter Blutwerte der Schwangeren. Dies kann Hinweise auf Trisomien und andere Auffälligkeiten ergeben. Ein ETS kann eine Trisomie aber nicht sicher feststellen, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit errechnen. Ein ETS wird in der Regel nicht von den Krankenkassen bezahlt und kostet zwischen 150 und 250 Euro.

Die Ärztin oder der Arzt wird über das Testergebnis informieren und darüber aufklären, was daraus folgt. Die folgenden drei Ergebnisse sind möglich:

Ein auffälliges Testergebnis kann nur durch einen Eingriff sicher bestätigt oder widerlegt werden, bei dem das Erbgut des Kindes untersucht wird. Dazu gibt es zwei Möglichkeiten:

• Entnahme von Gewebe aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie): möglich ab der 12. Schwangerschaftswoche. Das Gewebe wird im Labor untersucht. Ein vorläufiger Befund liegt nach etwa zwei Tagen vor, das endgültige Ergebnis nach 2 bis 3 Wochen.
• Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese): möglich ab etwa der 16. Woche. Das Ergebnis liegt nach etwa zwei Wochen vor. Es gibt einen Schnelltest, der nach 1 bis 2 Tagen ein Ergebnis liefert. Er muss aber meist selbst bezahlt werden. Bei beiden Untersuchungen führt die Ärztin oder der Arzt unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter ein. Eine Betäubung ist meist nicht notwendig.

Der Eingriff selbst ist körperlich wenig belastend. Einige Stunden bis Tage danach kann ein leichtes Ziehen im Unterleib zu spüren sein.

Schwerwiegender ist aber, dass etwa 1 bis 4 von 1000 Frauen durch den Eingriff eine Fehlgeburt haben. Deshalb versucht man, diese eingreifenden Untersuchungen möglichst zu vermeiden.

Grundsätzlich ist ein NIPT zwar genau, trotzdem kommt es auch zu falschen Ergebnissen. Deshalb kann der Test keine sichere Diagnose einer Trisomie stellen. Für eine sichere Diagnose ist ein Eingriff nötig.

Bei einem NIPT können zwei Fehler passieren:

• Eine Trisomie wird übersehen. Beim Down-Syndrom passiert das bei weniger als 1 von 10.000 Untersuchungen.
• Der NIPT ist auffällig, das Ungeborene hat aber in Wirklichkeit keine Trisomie. Das wird „falscher Verdachtsbefund“ genannt. Dazu kommt es beim Down-Syndrom in etwa 5 von 10.000 Untersuchungen.

Bei Trisomie 13 und 18 passieren solche Fehler häufiger als beim Down-Syndrom.

Das Verhältnis von richtigen zu falschen Befunden hängt davon ab, wie wahrscheinlich eine Trisomie ist. Diese Wahrscheinlichkeit hängt unter anderem vom Alter ab.

Angenommen, in einer Gruppe von 10.000 Schwangeren haben 10 ein Ungeborenes mit einem Down-Syndrom. Wenn alle diese Frauen ein auswertbares Ergebnis erhalten, ergibt sich Folgendes:

Mit anderen Worten: In diesem Beispiel ist jedes dritte auffällige Ergebnis falsch (bei 5 von 15 Frauen).

Dieses Beispiel zeigt:

• Bei den allermeisten Frauen ist der NIPT unauffällig.
• Auch wenn der NIPT ein auffälliges Ergebnis zeigt, heißt es nicht, dass das Ungeborene tatsächlich eine Trisomie hat. Es kann auch ein falscher Verdachtsbefund sein.
• Um das auszuschließen, ist es nötig, einen auffälligen NIPT-Befund durch einen Eingriff weiter abklären zu lassen.

Wenn eine Trisomie festgestellt wird, stellt sich für einige Frauen oder Paare die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen oder abbrechen. Sie fühlen sich häufig unter Druck, vor der 12. Woche entscheiden zu müssen. Zeitdruck gibt es bei einer Trisomie aber nicht: Ein Abbruch ist auch nach der 12. Woche möglich. Es ist also genug Zeit, um sich psychosozial beraten zu lassen, mit Familie, Freundinnen und Freunden darüber zu sprechen und zu einer passenden Entscheidung zu kommen.

Zudem besteht die Möglichkeit, Kinder oder Erwachsene mit Down-Syndrom zu treffen oder sich mit den Eltern auszutauschen. Ärztinnen und Ärzte können Adressen von Selbsthilfegruppen nennen, die dann einen Kontakt vermitteln.

Viele Kinder mit den Trisomien 13 und 18 leben nach der Geburt nur eine kurze Zeit. Es gibt Frauen und Paare, die ihr Kind trotzdem zur Welt bringen möchten. Sie möchten nicht „bestimmen“, wann das Kind aus dem Leben tritt. Eine solche Geburt wird medizinisch und psychologisch begleitet und „palliative Geburt“ genannt. Sie gibt Eltern die Möglichkeit, ihr Kind kennenzulernen und sich von ihm zu verabschieden.

Dieser Text kann nicht alle Fragen zum nicht invasiven Pränataltest auf Trisomien beantworten. Er soll die Beratung durch Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder eine Beratungsstelle unterstützen. Im Gendiagnostik- und im Schwangerschaftskonfliktgesetz ist beschrieben, welche Rechte auf Aufklärung und Beratung Sie haben.

Zur Unterstützung der Aufklärung über den NIPT auf Trisomien hat der Gemeinsame Bundesauschuss ( G-BA) eine Informationsbroschüre veröffentlicht.

• www.familienplanung.de: Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) informiert über viele Themen rund um Schwangerschaft und Geburt, und auch zum Thema Schwangerschaftsabbruch. Das BZgA-Portal bietet zudem eine Suche nach Schwangerschaftsberatungsstellen.
• www.kindergesundheit-info.de: Diese Internetseite der BZgA informiert über das Leben mit Kindern. Teil des Angebots ist ein „Wegweiser für Familien mit einem behinderten oder chronisch kranken Kind“.
• www.familienratgeber.de: Der Ratgeber der Aktion Mensch enthält Informationen, Rat und Adressen für Menschen mit Behinderungen und Angehörige.

• www.ds-infocenter.de: Deutsches Down-Syndrom InfoCenter
• www.down-syndrom.org: Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e. V.
• www.leona-ev.de: Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomenveränderungen (wie Trisomie 13 und 18)