Einleitung
Olipudase alfa (Handelsname Xenpozyme) ist seit Juni 2022 für Kinder, Jugendliche und Erwachsene zur Behandlung eines Mangels an saurer Sphingomyelinase (ASMD) mit Typ A/B oder Typ B mit Schädigungen außerhalb des zentralen Nervensystems zugelassen.
Ein Mangel an saurer Sphingomyelinase (ASMD) ist eine seltene erbliche chronische Erkrankung, bei der es zu einer Schädigung der inneren Organe kommt. Die Ursache von ASMD ist ein Mangel des Enzyms saure Sphingomyelinase, das für den Abbau des Fettstoffs Sphingomyelin zuständig ist. Dieser Mangel führt zur Ansammlung von Sphingomyelin in Lunge, Milz, Leber, Knochen und in schweren Fällen im zentralen Nervensystem.
Sie wird in 3 Typen unterschieden:
- Typ A: schwere neurologische Schäden bereits im Säuglingsalter.
- Typ B (chronisch-viszeral): betrifft vor allem die Organe. Die Symptome entwickeln sich oft erst im Kindes- oder Erwachsenenalter und schreiten langsamer voran.
- Typ A/B (chronisch-neuroviszeral): neben Organbeschwerden können leichte neurologische Auffälligkeiten auftreten, jedoch mit leichterem Verlauf als bei Typ A.
Bei den ASMD-Typen A/B und B schreitet die Erkrankung langsamer voran als bei Typ A.
Olipudase alfa soll das körpereigene Enzym ersetzen, damit überschüssiges Sphingomyelin wieder abgebaut werden kann und soll so die Erkrankung aufhalten.
