Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma) bei spinaler Muskelatrophie

Einleitung

Onasemnogen-Abeparvovec (Handelsname Zolgensma) ist seit Mai 2020 für folgende Personengruppen mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) zugelassen:

  • Neugeborene und Kinder, bei denen bereits Beschwerden einer spinalen Muskelatrophie auftreten.
  • Neugeborene, bei denen eine spinale Muskelatrophie durch eine Untersuchung zur Früherkennung nachgewiesen wurde, aber noch keine Symptome aufgetreten sind (präsymptomatisch).

Bei der spinalen Muskelatrophie sterben nach und nach bestimmte Nervenzellen im Rückenmark ab, die für die Bewegung der Muskeln zuständig sind. Ohne die Reize dieser Nervenzellen bilden sich die Muskeln zurück, die Folgen sind Muskelschwund und Lähmungen. Eine SMA kann den ganzen Körper betreffen: Zuerst sind oft Schulter-, Hüft- und Rückenmuskeln, bei Fortschreiten die Sprech-, Kau- und Schluckfunktionen und später auch die Atmung betroffen.

Säuglinge, bei denen die SMA in den ersten Lebenswochen beginnt, lernen nicht allein zu sitzen oder zu krabbeln und müssen später oft beatmet werden. Unbehandelt sterben diese Kinder im Alter von 1 bis 2 Jahren. Diese Form (infantile Form, Typ 1) macht ungefähr die Hälfte aller erkrankten Kinder aus: In Deutschland sind das bis zu 10 von 100.000 Neugeborenen. Andere vererbte Formen (Typ 2 und 3) der spinalen Muskelatrophie beginnen nach dem 6. Lebensmonat. Je später die SMA Beschwerden macht, umso höher ist die Lebenserwartung.

Ursache der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie ist eine Veränderung der Erbinformation () auf dem sogenannten Survival-Motor-Neuron (SMN)-Gen. Es befindet sich auf dem 5. Chromosom – und wird deshalb mit „5q“ abgekürzt. Bei der Erkrankung funktioniert das SMN1-Gen nicht und das von den Nervenzellen benötigte Eiweiß wird nicht produziert. Jeder Mensch hat ein weiteres SMN-Gen, das SMN2-Gen. Das SMN2-Gen ersetzt das SMN1-Gen jedoch nicht komplett. Dies hat zur Folge, dass nur eine unzureichende Menge Eiweiß gebildet wird.

Der Wirkstoff Onasemnogen-Abeparvovec soll als Gentherapie das defekte SMN1-Gen ersetzen.

Anwendung

Onasemnogen-Abeparvovec wird einmalig als über 60 Minuten verabreicht. Die Dosierung richtet sich nach dem Körpergewicht. Vor und nach der Gabe werden die Blutwerte regelmäßig kontrolliert.

Andere Behandlungen

Für Neugeborene und Säuglinge mit SMA Typ 1 und 2 und für präsymptomatische Säuglinge kommt der Wirkstoff Nusinersen infrage. Bei SMA Typ 3 kann auch eine unterstützende Behandlung, „“ () genannt, infrage kommen. Die orientiert sich an den individuellen Bedürfnissen und soll Beschwerden wie Schmerzen lindern und die Lebensqualität verbessern.

Bewertung

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat 2021 geprüft, ob Onasemnogen-Abeparvovec für Neugeborene und Kinder mit spinaler Muskelatrophie im Vergleich zu Nusinersen oder einer unterstützenden Behandlung Vor- oder Nachteile hat.

Um diese Frage zu beantworten, legte der Hersteller keine verwertbaren Daten vor.

Weitere Informationen

Dieser Text fasst die wichtigsten Ergebnisse eines Gutachtens zusammen, das das IQWiG im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses () im Rahmen der Frühen Nutzenbewertung von Arzneimitteln erstellt hat. Der beschließt auf Basis der Gutachten und eingegangener Stellungnahmen über den Zusatznutzen von Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma).

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Onasemnogen-Abeparvovec (spinale Muskelatrophie) – Nutzenbewertung gemäß § 35a SGB V. Dossierbewertung; Auftrag A21-68. 12.08.2021. (IQWiG-Berichte; Band 1177).

IQWiG-Gesundheitsinformationen sollen helfen, Vor- und Nachteile wichtiger Behandlungsmöglichkeiten und Angebote der Gesundheitsversorgung zu verstehen.

Ob eine der von uns beschriebenen Möglichkeiten im Einzelfall tatsächlich sinnvoll ist, kann im Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt geklärt werden. Gesundheitsinformation.de kann das Gespräch mit Ärzten und anderen Fachleuten unterstützen, aber nicht ersetzen. Wir bieten keine individuelle Beratung.

Unsere Informationen beruhen auf den Ergebnissen hochwertiger Studien. Sie sind von einem Autoren-Team aus Medizin, Wissenschaft und Redaktion erstellt und von Expertinnen und Experten außerhalb des IQWiG begutachtet. Wie wir unsere Texte erarbeiten und aktuell halten, beschreiben wir ausführlich in unseren Methoden.

Seite kommentieren

Was möchten Sie uns mitteilen?

Wir freuen uns über jede Rückmeldung. Ihre Bewertungen und Kommentare werden von uns ausgewertet, aber nicht veröffentlicht. Ihre Angaben werden von uns vertraulich behandelt.

Bitte beachten Sie, dass wir Sie nicht persönlich beraten können. Hinweise zu Beratungsangeboten finden Sie hier.

Erstellt am 16. August 2021
Nächste geplante Aktualisierung: 2024

Autoren/Herausgeber:

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)

So halten wir Sie auf dem Laufenden

Folgen Sie uns auf Twitter oder abonnieren Sie unseren Newsletter oder Newsfeed. Auf YouTube finden Sie unsere wachsende Videosammlung.