Einleitung
Onasemnogen-Abeparvovec (Handelsname Zolgensma) ist seit Mai 2020 für folgende Personengruppen mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) zugelassen:
- Neugeborene und Kinder, bei denen bereits Beschwerden einer spinalen Muskelatrophie auftreten.
- Neugeborene, bei denen eine spinale Muskelatrophie durch eine Untersuchung zur Früherkennung nachgewiesen wurde, aber noch keine Symptome aufgetreten sind (präsymptomatisch).
Bei der spinalen Muskelatrophie sterben nach und nach bestimmte Nervenzellen im Rückenmark ab, die für die Bewegung der Muskeln zuständig sind. Ohne die Reize dieser Nervenzellen bilden sich die Muskeln zurück, die Folgen sind Muskelschwund und Lähmungen. Eine SMA kann den ganzen Körper betreffen: Zuerst sind oft Schulter-, Hüft- und Rückenmuskeln, bei Fortschreiten die Sprech-, Kau- und Schluckfunktionen und später auch die Atmung betroffen.
Säuglinge, bei denen die SMA in den ersten Lebenswochen beginnt, lernen nicht allein zu sitzen oder zu krabbeln und müssen später oft beatmet werden. Unbehandelt sterben diese Kinder im Alter von 1 bis 2 Jahren. Diese Form (infantile Form, Typ 1) macht ungefähr die Hälfte aller erkrankten Kinder aus: In Deutschland sind das bis zu 10 von 100.000 Neugeborenen. Andere vererbte Formen (Typ 2 und 3) der spinalen Muskelatrophie beginnen nach dem 6. Lebensmonat. Je später die SMA Beschwerden macht, umso höher ist die Lebenserwartung.
Ursache der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie ist eine Veränderung der Erbinformation ( Mutation) auf dem sogenannten Survival-Motor-Neuron (SMN)-Gen. Es befindet sich auf dem 5. Chromosom – und wird deshalb mit „5q“ abgekürzt. Bei der Erkrankung funktioniert das SMN1-Gen nicht und das von den Nervenzellen benötigte Eiweiß wird nicht produziert. Jeder Mensch hat ein weiteres SMN-Gen, das SMN2-Gen. Das SMN2-Gen ersetzt das SMN1-Gen jedoch nicht komplett. Dies hat zur Folge, dass nur eine unzureichende Menge Eiweiß gebildet wird.
Der Wirkstoff Onasemnogen-Abeparvovec soll als Gentherapie das defekte SMN1-Gen ersetzen.
