Nusinersen (Spinraza) bei spinaler Muskelatrophie

Einleitung

Nusinersen (Handelsname Spinraza) ist seit Mai 2017 für folgende Personengruppen mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) zugelassen:

  • Neugeborene, Kinder und Erwachsene, bei denen bereits Beschwerden einer spinalen Muskelatrophie auftreten.
  • Neugeborene, bei denen eine spinale Muskelatrophie durch eine Untersuchung zur Früherkennung nachgewiesen wurde aber noch keine Symptome aufgetreten sind.

Bei der spinalen Muskelatrophie sterben nach und nach bestimmte Nervenzellen im Rückenmark ab, die für die Bewegung der Muskeln zuständig sind. Ohne die Reize dieser Nervenzellen bilden sich die Muskeln zurück, die Folge sind Muskelschwund und Lähmungen. Eine SMA kann den ganzen Körper betreffen: Zuerst sind oft Schulter-, Hüft- und Rückenmuskeln, bei Fortschreiten die Sprech-, Kau- und Schluckfunktionen und später auch die Atmung betroffen.

Kinder, bei denen die SMA in den ersten Lebenswochen beginnt, lernen nicht allein zu sitzen oder zu krabbeln und müssen später oft beatmet werden. Unbehandelt sterben diese Kinder im Alter von ein bis zwei Jahren. Diese Form (infantile Form, Typ 1) macht ungefähr die Hälfte aller erkrankten Kinder aus: In Deutschland sind das bis zu 10 von 100.000 Neugeborenen. Andere vererbte Formen (Typ 2 und 3) der spinalen Muskelatrophie beginnen nach dem 6. Lebensmonat, Typ 4 erst im Erwachsenenalter. Je später die SMA Beschwerden macht, umso höher ist die Lebenserwartung.

Ursache der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie ist eine Veränderung der Erbinformation () auf dem sogenannten Survival-Motor-Neuron (SMN)-Gen. Es befindet sich auf dem 5. Chromosom – und wird deshalb mit „5q“ abgekürzt. Bei der Erkrankung funktioniert das SMN1-Gen nicht und das von den Nervenzellen benötigte Eiweiß wird nicht produziert. Jeder Mensch hat ein weiteres SMN-Gen, das SMN2-Gen. Das SMN2-Gen ersetzt das SMN1-Gen jedoch nicht komplett. Dies hat zur Folge, dass nur eine unzureichende Menge Eiweiß gebildet wird.

Der Wirkstoff Nusinersen erhöht die Produktivität des SMN2-Gens und soll so die Erkrankung abbremsen und aufhalten.

Anwendung

Nusinersen wird mit einer speziellen Nadel von einer Ärztin oder einem Arzt auf Höhe der Lendenwirbel in den Wirbelkanal gespritzt – in die Flüssigkeit, die das Rückenmark umgibt (). Es wird empfohlen, die Behandlung so früh wie möglich nach zu beginnen.

Zuerst wird mit 4 Spritzen begonnen: an Tag 0, 14, 28 und 63. Anschließend wird Nusinersen alle 4 Monate verabreicht. Der Krankheitsverlauf wird regelmäßig überprüft und dann abgewogen, ob die fortgesetzt wird.

Andere Behandlungen

Für Personen mit spinaler Muskelatrophie kommt eine unterstützende Behandlung infrage, „“ () genannt. Die orientiert sich an den individuellen Bedürfnissen und soll Beschwerden wie Schmerzen lindern und die Lebensqualität verbessern.

Bewertung

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat 2021 geprüft, ob Nusinersen für Personen mit spinaler Muskelatrophie im Vergleich zur unterstützenden Behandlung Vor- oder Nachteile hat.

Der Hersteller legte eine Studie zur Auswertung vor. 81 Babys erhielten zusätzlich zu einer unterstützenden Behandlung Nusinersen, 41 Babys nur eine unterstützende Behandlung. Die Kinder waren bei Studienbeginn jünger als 7 Monate und hatten erste Symptome zwischen ihrer 2. Lebenswoche und dem 6. Lebensmonat gezeigt. Alle hatten die infantile Form (Typ 1) der SMA und 2 SMN2-Gene. Die Babys mit Nusinersen wurden im Mittel () 280 Tage untersucht, in der Vergleichsgruppe 187 Tage. Da sich Vorteile für die Behandlung mit Nusinersen abzeichneten, wurde den Kindern in der Vergleichsgruppe dann auch eine mit diesem Medikament angeboten. Für diese Gruppe zeigten sich folgende Ergebnisse:

Welche Vorteile hat Nusinersen?

Lebenserwartung: Hier weist die Studie auf einen Vorteil für Babys hin, deren Symptome vor dem 3. Lebensmonat aufgetreten waren. Bei diesen Kindern gab es weniger Todesfälle, wenn sie mit Nusinersen behandelt wurden.

Für Babys, deren Symptome erst nach dem 3. Lebensmonat aufgetreten sind, zeigte sich kein Unterschied.

Dauerhafte Beatmung und Erreichen motorischer Meilensteine: Für Babys, die innerhalb von 3 Monaten nach der mit Nusinersen behandelt wurden, weist die Studie ebenfalls auf einen Vorteil hin. Diese Kinder konnten häufiger beispielsweise ihren Kopf halten, sich umdrehen, krabbeln und frei sitzen. Der Vorteil zeigte sich ebenfalls bei der motorischen Funktionsfähigkeit der Babys.

Für Babys mit einem späteren Beginn der Behandlung zeigte sich kein Unterschied zwischen den Therapien.

In Deutschland wird allen Neugeborenen eine Untersuchung zur Früherkennung angeboten, um in den ersten Lebenstagen eine SMA-Genveränderung entdecken zu können – noch bevor Beschwerden auftreten. Man kann davon ausgehen, dass auch so entdeckte Kinder einen Vorteil von einer schnellen Behandlung mit Nusinersen haben.

Welche Nachteile hat Nusinersen?

Es zeigten sich keine Nachteile von Nusinersen im Vergleich zur unterstützenden Behandlung allein.

Wo zeigte sich kein Unterschied?

Es zeigte sich kein Unterschied bei schweren Atembeschwerden und Atemwegserkrankungen.

Welche Fragen sind noch offen?

Zur Lebensqualität, schweren Nebenwirkungen und Therapieabbrüchen aufgrund von Nebenwirkungen legte der Hersteller keine verwertbaren Daten vor.

Es bleibt unklar, in wie weit die Studienergebnisse auf Betroffene mit anderen Formen der SMA übertragbar sind.

Weitere Informationen

Dieser Text fasst die wichtigsten Ergebnisse der Gutachten zusammen, die das IQWiG im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses () im Rahmen der Frühen Nutzenbewertung von Arzneimitteln erstellt hat. Der beschließt auf Basis der Gutachten und eingegangener Stellungnahmen über den Zusatznutzen von Nusinersen (Spinraza).

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Nusinersen (spinale Muskelatrophie) – Nutzenbewertung gemäß § 35a SGB V. Dossierbewertung; Auftrag A20-114. 25.02.2021. (IQWiG-Berichte; Band 1062).

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Nusinersen (spinale Muskelatrophie) – Addendum zum Auftrag A20-114; Auftrag A21-43. 30.04.2021. (IQWiG-Berichte; Band 1104).

IQWiG-Gesundheitsinformationen sollen helfen, Vor- und Nachteile wichtiger Behandlungsmöglichkeiten und Angebote der Gesundheitsversorgung zu verstehen. Ob eine der von uns beschriebenen Möglichkeiten im Einzelfall tatsächlich sinnvoll ist, kann im Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt geklärt werden. Gesundheitsinformation.de kann das Gespräch mit Ärzten und anderen Fachleuten unterstützen, aber nicht ersetzen. Wir bieten keine individuelle Beratung. Unsere Informationen beruhen auf den Ergebnissen hochwertiger Studien. Sie sind von einem Team aus Medizin, Wissenschaft und Redaktion erstellt. Wie wir unsere Texte erarbeiten und aktuell halten, beschreiben wir ausführlich in unseren Methoden.

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Aktualisiert am 21. Mai 2021
Nächste geplante Aktualisierung: 2024

Autoren/Herausgeber:

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)

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