Einleitung
Migalastat (Handelsname Galafold) ist seit April 2023 für Personen ab 12 Jahren mit Morbus Fabry zugelassen.
Morbus Fabry ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Bei Patientinnen und Patienten arbeitet das Enzym Alpha Galaktosidase A (GLA) nicht ausreichend. Das Enzym baut zuckerhaltige Fettstoffe im Körper ab. Wenn das Enzym fehlt, lagern sich diese Stoffe in verschiedenen Organen ab und stören ihre Funktion. Die Symptome sind daher vielfältig und der Verlauf kann sehr unterschiedlich sein. Morbus Fabry wird deshalb häufig erst spät erkannt. Erste Symptome können bereits im Kindesalter zwischen vier und acht Jahren auftreten.
Bei jüngeren Erkrankten kommt es häufig zu Beschwerden wie:
- Brennen in Händen und Füßen
- Bauchschmerzen
- häufiges Fieber
- Hornhauttrübung
- roter pünktchenartiger Hautausschlag am Gesäß, Hüfte, Bauchnabel und Oberschenkeln
- verminderte Fähigkeit zu schwitzen
Bei Erwachsenen kann es bei fortgeschrittenem Morbus-Fabry zu Folgen kommen wie:
- Depressionen
- chronische Nierenschwäche
- chronische Herzschwäche und
- Schlaganfällen
Ursache der Störung sind Mutationen im Gen der Alpha Galaktosidase A. Es sind über 500 verschiedene Mutationen bekannt.
Migalastat soll bei Personen mit bestimmten Mutationen die Funktion des Enzyms wiederherstellen und so ein Fortschreiten der Erkrankung aufhalten und die Beschwerden verbessern. Vor der Behandlung muss geprüft werden, ob eine Person eine auf die Behandlung ansprechende Mutation des GLA-Gens aufweist.
