Einleitung

Foto von Mann mit schmerzendem Knie (PantherMedia / Fabrice Michaudeau) Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur zögerlich.

Je schlechter das Blut gerinnt, desto eher kommt es auch innerhalb des Körpers zu Blutungen. Innere Blutungen können durch einen Sturz oder eine Quetschung ausgelöst werden, aber auch ohne erkennbare Ursache auftreten. Sie können Organe, Muskeln und Gelenke schädigen.

Der Begriff „Hämophilie“ fasst verschiedene Erkrankungsformen zusammen. Die bekanntesten sind Hämophilie A und Hämophilie B. Bei beiden Formen fehlt ein Eiweiß, das das Blut gerinnen lässt: Bei Hämophilie A ist es der Gerinnungsfaktor VIII, bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX. Die Hämophilie A ist häufiger.

Symptome

Je schlechter das Blut gerinnt, desto stärker sind die Beschwerden. Man unterscheidet drei Schweregrade:

Menschen mit leichter Hämophilie haben im Alltag häufig keine größeren Beschwerden. Oft fällt die Erkrankung erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf, wenn eine Blutung nach einer Operation oder tiefen Verletzung länger anhält als bei anderen.

Bei einer mittelschweren Hämophilie treten ab und zu Blutungen auf, aber auch hier sind sie meistens die Folge einer Verletzung oder Operation. Nur selten kommt es ohne ersichtlichen Anlass zu Blutungen.

Menschen mit einer schweren Hämophilie haben dagegen öfter auch innere Blutungen. Sie können Schmerzen auslösen. Typisch sind Blutungen ohne erkennbaren Grund, vor allem in den Gelenken von Ellbogen, Handgelenk, Schulter, Hüfte und Knie sowie den Sprunggelenken. Auch die Arm- und Beinmuskeln sind oft betroffen. Besonders gefährlich sind Blutungen im Gehirn und im Bauch- oder Rachenraum. Die Symptome einer schweren Hämophilie zeigen sich bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter: Babys bekommen sehr leicht blaue Flecke (Hämatome). Wenn die Kinder aktiver werden, zu laufen beginnen und Gelenke und Muskeln stärker belasten, entstehen dort erste Blutungen.

Gelenkblutungen sind äußerst schmerzhaft. Das Gelenk schwillt an und schmerzt, wenn man es bewegt. Häufig entzündet es sich auch.

Ursachen

Meist wird eine Hämophilie vererbt. Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Defekt im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors.

Normalerweise gibt es von jedem Gen zwei Kopien. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom. Die Zellen von Frauen enthalten zwei X-Chromosomen, die Zellen von Männern nur eins.

Wenn eine Frau auf einem X-Chromosom ein defektes Gen hat, reicht in der Regel das zweite intakte auf dem anderen X-Chromosom aus, um die Blutgerinnung normal ablaufen zu lassen. Dass bei einer Frau beide Gene defekt sind, ist sehr selten.

Wenn bei einem Mann ein Gen für einen Gerinnungsfaktor defekt ist, fehlt diese Absicherung. Männer erkranken deshalb häufiger an einer Bluterkrankheit.

Häufigkeit

Von 10.000 Männern sind etwa zwei an einer Hämophilie erkrankt. In Deutschland leben schätzungsweise 10.000 Männer mit dieser Erkrankung, etwa 3000 bis 5000 von ihnen haben eine schwere Form der Hämophilie.

Folgen

Ein Gelenk, in dem es einmal geblutet hat, ist anfällig für weitere Blutungen. Durch wiederholte Blutungen kann sich ein Gelenk verformen, versteifen und langsam zerstört werden (Hämarthrose). Eine fortgeschrittene Hämarthrose kann dazu führen, dass man Arme oder Beine schließlich kaum noch bewegen kann und Hilfsmittel wie einen Rollstuhl benötigt.

Größere Blutungen in die Muskulatur erhöhen den Druck auf das umliegende Gewebe, auf Blutgefäße und Nerven. Dies kann den Blutaustausch behindern und die Nerven schädigen.

Innere Blutungen im Gehirn sind selten. Sie können aber das Denkvermögen, die Konzentration oder den Gleichgewichtssinn beeinträchtigen. Schwere Hirnblutungen sind lebensbedrohlich. Blutungen in Organen, der Bauchhöhle oder dem Mund-Rachen-Bereich sind ebenfalls problematisch: Blutungen im Rachenraum können zum Beispiel die Atmung behindern, in der Bauchhöhle können sie zu großem Blutverlust führen und lebenswichtige Organe schädigen.

Behandlung

Bei der Behandlung einer Hämophilie wird der fehlende Gerinnungsfaktor ersetzt. Dabei unterscheidet man zwei Vorgehensweisen:

Bei der bedarfsorientierten Therapie wird der fehlende Gerinnungsfaktor nicht regelmäßig gespritzt, sondern – wie der Name schon sagt – nur bei Bedarf, beispielsweise

  • nach einer Blutung, um diese zu stillen, sowie
  • vor Eingriffen zur Untersuchung oder Behandlung, etwa einer Operation oder der Entfernung von Zähnen, um den Blutverlust zu begrenzen.

Bei einer schweren Hämophilie wird meistens eine vorbeugende (prophylaktische) Therapie empfohlen. Dabei wird der fehlende Gerinnungsfaktor zur Vorbeugung regelmäßig zugeführt. Es ist dann üblich, den Wirkstoff alle paar Tage in eine Vene zu spritzen, um die Gerinnungsfähigkeit dauerhaft zu verbessern und die Blutungsneigung zu verringern. Mit einer Schulung und etwas Übung können Betroffene dies selbst tun.

Andere Präparate, die die Blutgerinnung stabilisieren, kommen nur bei der Behandlung leichter Formen der Hämophilie zum Einsatz. Dazu zählen die Wirkstoffe Tranexamsäure und Desmopressin. Das Hormon Desmopressin setzt in den Blutgefäßen gespeicherte Gerinnungsfaktoren frei.

Manchmal werden noch weitere Wirkstoffe angewendet. Wer starke Schmerzen hat, benötigt zum Beispiel schmerzstillende Medikamente. Geeignet sind Schmerzmittel, die die Blutgerinnung nicht beeinflussen, etwa Ibuprofen. Acetylsalicylsäure eignet sich nicht, da sie die Blutungsneigung verstärkt.

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