Einleitung

Foto von Mann mit schmerzendem Knie (PantherMedia / Fabrice Michaudeau) Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur verzögert.

Wenn das Blut schlecht gerinnt, kann es auch im Körper Blutungen geben. Innere Blutungen können durch einen Sturz oder eine Quetschung ausgelöst werden, aber auch ohne erkennbare Ursache auftreten. Sie können Organe, Muskeln und Gelenke schädigen.

Der Begriff „Hämophilie“ fasst verschiedene Erkrankungsformen zusammen. Die bekanntesten sind Hämophilie A und Hämophilie B. Bei beiden Formen fehlt ein Eiweiß im Blut, das es gerinnen lässt: Bei Hämophilie A ist es der Gerinnungsfaktor VIII, bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX. Die Hämophilie A ist häufiger.

Symptome

Je nachdem, wie stark die Blutungsneigung ist, unterscheidet man drei Schweregrade:

Menschen mit leichter Hämophilie haben im Alltag häufig kaum Beschwerden. Oft fällt die Erkrankung erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf, wenn eine Blutung nach einer Operation oder Verletzung länger anhält als bei anderen.

Bei einer mittelschweren Hämophilie treten ab und zu Blutungen auf, die lang andauern, aber auch dann sind sie meistens die Folge einer Verletzung oder Operation. Nur selten kommt es ohne ersichtlichen Anlass zu Blutungen.

Menschen mit einer schweren Hämophilie haben dagegen öfter auch innere Blutungen, die Schmerzen auslösen können. Typisch sind Blutungen ohne erkennbaren Grund, vor allem in Hand-, Schulter-, Hüft-, Knie- und Sprunggelenk oder Ellbogen. Auch die Arm- und Beinmuskeln sind oft betroffen. Besonders gefährlich sind Blutungen im Gehirn und im Bauch- oder Rachenraum. Eine schwere Hämophilie zeigt sich bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter: Babys bekommen sehr leicht blaue Flecke (Hämatome). Wenn die Kinder zu laufen beginnen und Gelenke und Muskeln stärker belasten, entstehen dort erste Blutungen.

Gelenkblutungen sind sehr schmerzhaft. Das Gelenk schwillt an und schmerzt bei Bewegung. Häufig entzündet es sich auch.

Ursachen

Meist wird eine Hämophilie vererbt. Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors.

Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom. Die Zellen von Frauen enthalten zwei X-Chromosomen, die Zellen von Männern nur eins.

Wenn eine Frau auf einem X-Chromosom ein defektes Gen hat, reicht in der Regel das zweite intakte auf dem anderen X-Chromosom aus, um die Blutgerinnung normal ablaufen zu lassen. Dass bei einer Frau beide Gene defekt sind, ist sehr selten.

Wenn bei einem Mann ein Gen für einen Gerinnungsfaktor defekt ist, fehlt diese Absicherung. Männer erkranken deshalb häufiger an einer Bluterkrankheit.

Häufigkeit

Von 10.000 Männern sind etwa zwei an einer Hämophilie erkrankt. In Deutschland leben schätzungsweise 10.000 Männer mit dieser Erkrankung, etwa 3000 bis 5000 von ihnen haben eine schwere Form der Hämophilie.

Folgen

Ein Gelenk, in dem es einmal geblutet hat, ist anfällig für weitere Blutungen. Durch wiederholte Blutungen kann sich ein Gelenk verformen, versteifen und langsam zerstört werden (Hämarthrose). Eine fortgeschrittene Hämarthrose kann dazu führen, dass man Arme oder Beine schließlich kaum noch bewegen kann und Hilfsmittel wie einen Rollstuhl benötigt.

Größere Blutungen in die Muskulatur erhöhen den Druck auf das umliegende Gewebe, auf Blutgefäße und Nerven. Dies kann die Nerven schädigen.

Innere Blutungen im Gehirn sind selten. Sie können aber das Denkvermögen, die Konzentration oder den Gleichgewichtssinn beeinträchtigen. Schwere Hirnblutungen sind lebensbedrohlich.

Blutungen in Organen, der Bauchhöhle oder dem Mund-Rachen-Bereich sind ebenfalls problematisch: Im Rachenraum können sie zum Beispiel die Atmung behindern, in der Bauchhöhle zu großem Blutverlust führen und lebenswichtige Organe schädigen.

Behandlung

Bei der Behandlung einer Hämophilie wird der fehlende Gerinnungsfaktor durch Spritzen ersetzt. Dabei unterscheidet man zwei Vorgehensweisen:

Bei der bedarfsorientierten Therapie wird der fehlende Gerinnungsfaktor nur bei Bedarf gespritzt, beispielsweise

  • nach einer Blutung, um diese zu stillen, sowie
  • vor Eingriffen, etwa einer Operation oder der Entfernung von Zähnen, um den Blutverlust zu begrenzen.

Bei einer schweren Hämophilie wird meistens eine vorbeugende (prophylaktische) Therapie empfohlen. Dabei wird der fehlende Gerinnungsfaktor zur Vorbeugung regelmäßig zugeführt. Das heißt, der Wirkstoff wird meist alle paar Tage in eine Vene gespritzt, um die Blutungsneigung zu verringern. Mit einer Schulung und etwas Übung können Betroffene dies selbst tun.

Andere Präparate, die die Blutgerinnung stabilisieren, werden nur bei der Behandlung leichter Formen der Hämophilie eingesetzt. Dazu zählen die Wirkstoffe Tranexamsäure und Desmopressin. Das Hormon Desmopressin setzt Gerinnungsfaktoren frei, die in den Blutgefäßen gespeichert sind.

Manchmal werden noch weitere Wirkstoffe angewendet. Wer starke Schmerzen hat, benötigt zum Beispiel schmerzstillende Medikamente. Geeignet sind Schmerzmittel, die die Blutgerinnung nicht beeinflussen, etwa Ibuprofen. Acetylsalicylsäure (ASS) ist nicht geeignet, da sie die Blutungsneigung verstärkt.

Was Studien sagen

Leben und Alltag

Früher war eine Hämophilie mit starken Einschränkungen verbunden. Heute erlaubt die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren dagegen alles, was die Gelenke nicht zu stark beansprucht oder mit einem zu hohen Verletzungsrisiko einhergeht. Selbst Sportarten mit viel Körperkontakt, Mountainbiken und Skifahren oder handwerkliche Berufe sind möglich. Entscheidend ist, wie ausgeprägt die Blutungsneigung ist und wie gut es gelingt, die Behandlung anzupassen.

Menschen mit Hämophilie möchten möglichst normal leben und ihre Freizeit so aktiv gestalten wie andere auch. Körperliche Aktivität macht Spaß, kräftigt die Muskeln, erhöht die Beweglichkeit, schult das Körpergefühl und den Gleichgewichtssinn. Regelmäßige Bewegung und Sport können deshalb vor Verletzungen mit Blutungen schützen. Wer unsicher ist, welche Aktivitäten geeignet sind, bespricht dies am besten mit der Ärztin oder dem Arzt.

Trotz Behandlung birgt das Leben mit Hämophilie auch heute noch Herausforderungen und erfordert Anpassungen im Alltag. Es braucht etwas Übung und Zeit, bis es gelingt, sich die Medikamente selbst zu spritzen. Vor allem Kinder mit schwerer Hämophilie lernen jedoch oft schon früh, mit ihrer Krankheit umzugehen und wissen auch bei akuten Blutungen, was zu tun ist.

Für Eltern besteht die Herausforderung darin, ihre Kinder einerseits vor Blutungen zu schützen, sie andererseits aber nicht in Watte zu packen. Eine gute Balance zu finden, damit ein Kind so unbelastet und frei wie möglich aufwachsen kann, ist nicht einfach.

Eltern kontrollieren lange Zeit die Behandlung ihrer Kinder und unterstützen sie dabei auch emotional. Wenn sie älter werden, übernehmen die meisten Jugendlichen selbst die Verantwortung für den Umgang mit ihrer Erkrankung. Vor allem in der Pubertät fällt das aber nicht immer leicht. Dann kann es zu Konflikten kommen, wenn Eltern sich Sorgen machen und deshalb schwertun, die Kontrolle an ihre Kinder abzugeben.

Weitere Informationen

In Deutschland gibt es verschiedene Hämophiliezentren, die sich auf die Erkrankung und deren Behandlung spezialisiert haben. Viele Behandlungszentren bieten Kindern, Jugendlichen und ihren Eltern sowie Erwachsenen auch psychosoziale Hilfe im Umgang mit der Erkrankung an.

Seit 2019 haben Menschen mit Hämophilie die Möglichkeit, eine „ambulante spezialfachärztliche Versorgung“ (ASV) in Anspruch zu nehmen: Dabei arbeiten Fachärztinnen und -ärzte verschiedener Fachrichtungen eines Krankenhauses zusammen und bieten Sprechstunden an. Zum Kernteam gehören Orthopäden, Internisten und Ärzte, die sich auf Blutgerinnungsstörungen spezialisiert haben (Transfusionsmediziner), für Kinder und Jugendliche auch ein Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin mit entsprechender Weiterbildung. Ein Verzeichnis aller ASV-Kliniken finden Sie auf der Website der ASV-Servicestellen.

Unterstützung bieten auch Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen an. Eine Liste von Anlaufstellen hilft, vor Ort passende Angebote zu finden.