Einleitung
Avapritinib (Handelsname Ayvakyt) ist seit März 2022 für Erwachsene mit aggressiver systemischer Mastozytose, systemischer Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie und Mastzellleukämie zugelassen. Seit Dezember 2023 kann der Wirkstoff auch bei indolenter systemischer Mastozytose eingesetzt werden.
Mit der systemischen Mastozytose werden sehr seltene Erkrankungen des Knochenmarks zusammengefasst. Mit dem Begriff „Hämatologische Neoplasien“ werden bösartige Erkrankungen des Blutsystems beschrieben.
Die Mastzellen werden im Knochenmark gebildet und gehören zu den weißen Blutkörperchen. Sie enthalten Botenstoffe wie Histamin oder Heparin und helfen bei Entzündungsreaktionen, zum Beispiel gegen Krankheitserreger.
Bei der Mastozytose kommt es zu einer unkontrollierten Vermehrung abnormer Mastzellen. Bei der häufigsten Form, der indolenten systemischen Mastozytose, die langsam fortschreitet, wird die Organfunktion meist nicht eingeschränkt. Es können aber Beschwerden wie Juckreiz, Hautrötungen, Durchfall oder Knochenschmerzen auftreten.
Bei der aggressiven Form dringen vermehrt abnorme Mastzellen in die Organe ein, was zu Organstörungen führt. Häufig betroffen sind Knochenmark, Leber, Milz, Darm und Lymphknoten. Die Erkrankung führt unter anderem zu Magen-Darm-Beschwerden mit Gewichtsverlust, Durchfall sowie Atem- und Knochenbeschwerden.
Die Mastzellleukämie stört ebenfalls die Funktion von Organen. Häufige Symptome sind Fieber, allgemeines Unwohlsein sowie Appetit- und Gewichtsverlust.
Bei der indolenten systemischen Mastozytose ist die Lebenserwartung oft normal. Bei fortgeschrittenen Formen wie der aggressiven systemischen Mastozytose oder der Mastzell-Leukämie ist die Prognose deutlich schlechter.
Avapritinib kommt infrage, wenn andere Therapien nicht ausreichend gewirkt haben und soll die unkontrollierte Vermehrung der Mastzellen hemmen und so die Erkrankungen aufhalten.
