Einleitung
Eplontersen (Handelsname Wainzua) ist seit März 2025 für Erwachsene mit erblicher Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) mit leichten oder mittelschweren Nervenschädigungen ( Polyneuropathie) zugelassen.
„Amyloidose“ ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Krankheiten, bei denen es zur Ablagerung von körpereigenen Stoffen in verschiedenen Organen kommt. Die Transthyretin-Amyloidose ist eine bestimmte Form der Amyloidose. Dabei wird ein Bluteiweiß so verändert, dass es sich in Organen wie zum Beispiel dem Herzmuskel oder im Nervengewebe ablagert. Dadurch wird die Funktion der betroffenen Organe oder der Nerven beeinträchtigt. Es wird zwischen zwei Arten unterschieden:
- hereditäre ATTR-Amyloidose: die häufigste vererbte Form
- erworbene ATTR-Amyloidose: die erworbene Form
Die Krankheit wird oft erst spät diagnostiziert, da die Symptome vielfältig sind – Empfindungsstörungen oder Schmerzen in Füßen, Beinen und Händen, aber auch Herzbeschwerden oder Magen-Darm-Beschwerden können auftreten.
Bei Nervenschädigungen wird die Transthyretin-Amyloidose in 3 Stadien eingeteilt:
- Stadium 1: selbstständiges Gehen
- Stadium 2: unterstützende Gehhilfe
- Stadium 3: Notwendigkeit eines Rollstuhls oder Bettlägerigkeit
Eplontersen ist nur für die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Nervenschädigungen in den Krankheitsstadien 1 und 2 zugelassen und soll die Ablagerung von Transthyretin abbremsen und so das Fortschreiten von Nervenschäden verlangsamen.
