Einleitung
Cipaglucosidase alfa (Handelsame Pombiliti) ist seit März 2023 zur langfristigen Behandlung bei Erwachsenen mit Morbus Pompe und spätem Verlauf zugelassen. Der Wirkstoff wird mit Miglustat kombiniert.
Morbus Pompe, auch Glykogenose Typ 2 genannt, ist eine seltene vererbbare Stoffwechselerkrankung. Durch einen genetisch bedingten Enzymmangel (saure Glucosidase alfa) ist der Zuckerstoffwechsel gestört. Nach einer Mahlzeit speichert der Körper Zucker ( Glukose), der nicht direkt verbraucht wird, eine Zeit lang in Form von Glykogen, vor allem in der Leber, aber auch im Muskel. Das Glykogen wird zu Glukose abgebaut, wenn der Körper wieder mehr Zucker braucht.
Bei Morbus Pompe ist der Abbau des Glykogens gestört und es lagert sich ab. Dadurch wird die Muskulatur geschädigt, oft auch Zwerchfell und Herzmuskel. Die Erkrankung verursacht eine Muskelschwäche in Armen und Beinen sowie Atembeschwerden. Bei schweren Verläufen benötigen Betroffene eine Unterstützung der Atmung.
Bei Cipaglucosidase alfa handelt es sich um ein gentechnisch hergestelltes Enzym, das Glykogen abbaut. Das Enzym soll den Mangel an körpereigenen Enzymen ausgleichen, die Beschwerden lindern und ein Fortschreiten der Erkrankung verhindern.