Welchen Nutzen hat ein Screening auf Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen?

Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung, bei der der rote Blutfarbstoff Hämoglobin aufgrund einer Genmutation verändert ist. Diese Veränderung führt letztlich dazu, dass der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird.

Das Hämoglobin befindet sich in den roten Blutkörperchen und bindet den Sauerstoff in der Lunge. Mit den roten Blutkörperchen gelangt der Sauerstoff in alle Bereiche des Körpers – dies ist lebenswichtig. Bei der Sichelzellkrankheit bewirkt das veränderte Hämoglobin, dass die roten Blutkörperchen ihre runde Form verlieren. Sie nehmen die Form einer Mondsichel an und werden deshalb Sichelzellen genannt.

Sichelzellen haben eine kürzere Lebenszeit als gesunde rote Blutkörperchen. Dies führt zu einer Blutarmut (Sichelzellenanämie). Sichelzellen sind auch weniger flexibel, wodurch die Blutgefäße verstopfen. Der Körper kann dann nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden. Dadurch werden Gewebe und Organe geschädigt, was mit starken Schmerzen einhergehen kann. Die Schmerzen treten oft anfallsartig auf. Folgen der Gefäßverschlüsse können beispielsweise ein Schlaganfall, Nierenversagen oder eine Schädigung der Milz sein.

Durch die Erkrankung kann es auch zu starken Brustschmerzen, Husten, Fieber und Atemnot kommen (akutes Thoraxsyndrom). Diese Beschwerden können lebensbedrohlich werden. Wenn die Milz in den ersten Lebensjahren geschädigt wird, besteht ein erhöhtes Infektionsrisiko und die Gefahr einer lebensbedrohlichen Blutvergiftung ( Sepsis). Die Sichelzellkrankheit erhöht auch das Risiko für eine weitere Form der Blutarmut – die aplastische Anämie.

Es wird geschätzt, dass in Deutschland

• bei etwa 800 000 Geburten jährlich etwa 200 Kinder mit Sichelzellkrankheit geboren werden und
• derzeit etwa 3000 Menschen mit dieser Krankheit leben.

Bei der Sichelzellkrankheit kommt es erst ab etwa dem dritten Lebensmonat zu Beschwerden. Das Ziel eines Screenings ist es, die Erkrankung früher entdecken und behandeln zu können. Dies hilft, die Auswirkungen der Erkrankung zu begrenzen. Bei einer optimalen Behandlung erreichen über 90 % der Betroffenen das Erwachsenenalter.

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat geprüft, welche Vor- oder Nachteile ein Screening auf Sichelzellkrankheit hat: Wie wirkt sich eine frühere Diagnose und Behandlung im Vergleich zu einer späteren Behandlung aus? Leben Kinder mit Sichelzellkrankheit dadurch länger?

Zu dieser Frage fand die Wissenschaftlergruppe des IQWiG eine Studie, die eine Einschätzung erlaubt. Demnach kann es Vorteile haben, Neugeborene routinemäßig auf die Sichelzellkrankheit zu untersuchen: Ein Screening auf Sichelzellkrankheit ermöglicht eine frühere Diagnose. Wenn die frühere Diagnose und dadurch auch frühere Behandlung mit weiteren Maßnahmen wie einer Schulung der Eltern und dem Schutz vor Infektionen verbunden ist, erhöht sie die Chance, dass Kinder mit Sichelzellkrankheit überleben. Im Rahmen der Schulung wird den Eltern gezeigt, wie sie erste Anzeichen einer akuten Komplikation erkennen können und zum Beispiel geraten, täglich die Größe der Milz zu prüfen. Wie sich das Screening auf Beschwerden wie Schmerzen, Erschöpfung, Entwicklungsstörungen oder Organschäden sowie auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität der erkrankten Kinder auswirkt, geht aus der Studie nicht hervor.