Welchen Nutzen hat ein Screening auf Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen?

Foto von einem Vater mit Säugling
PantherMedia / Monkeybusiness Images

Für Neugeborene werden in Deutschland verschiedene Früherkennungsuntersuchungen angeboten. Seit Anfang 2021 gehört auch ein auf Sichelzellkrankheit dazu, damit erkrankte Neugeborene früher behandelt werden können. Aus einer Studie lässt sich ableiten, dass dies die Sterblichkeit von Kindern mit Sichelzellkrankheit senken kann.

Ziel von Früherkennungsuntersuchungen ist es, Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und so besser behandeln zu können. Früherkennungsuntersuchungen werden auch „“ genannt. Was und wie bei Kindern untersucht wird, ist in Deutschland in einer Richtlinie festgelegt.

Beim sogenannten erweiterten Neugeborenen-Screening werden dem Baby am 2. oder 3. Lebenstag wenige Blutstropfen entnommen, meist aus der Ferse. Das Blut wird auf eine Filterpapierkarte getropft und auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon- und Immunsystems untersucht. Zeigen sich bei diesem Auffälligkeiten, werden die Eltern umgehend informiert.

Seit Anfang 2021 wird beim erweiterten Neugeborenen-Screening das Blut auch auf die Sichelzellkrankheit getestet. Die Untersuchung wird von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt.

Die Sichelzellkrankheit und ihre möglichen Folgen

Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung, bei der der rote Blutfarbstoff Hämoglobin aufgrund einer Genmutation verändert ist. Diese Veränderung führt letztlich dazu, dass der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird.

Das Hämoglobin befindet sich in den roten und bindet den Sauerstoff in der Lunge. Mit den roten gelangt der Sauerstoff in alle Bereiche des Körpers – dies ist lebenswichtig. Bei der Sichelzellkrankheit bewirkt das veränderte Hämoglobin, dass die roten ihre runde Form verlieren. Sie nehmen die Form einer Mondsichel an und werden deshalb Sichelzellen genannt.

Sichelzellen haben eine kürzere Lebenszeit als gesunde rote Blutkörperchen. Dies führt zu einer (Sichelzellenanämie). Sichelzellen sind auch weniger flexibel, wodurch die Blutgefäße verstopfen. Der Körper kann dann nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden. Dadurch werden Gewebe und Organe geschädigt, was mit starken Schmerzen einhergehen kann. Die Schmerzen treten oft anfallsartig auf. Folgen der Gefäßverschlüsse können beispielsweise ein , Nierenversagen oder eine Schädigung der Milz sein.

Durch die Erkrankung kann es auch zu starken Brustschmerzen, Husten, Fieber und Atemnot kommen (akutes Thoraxsyndrom). Diese Beschwerden können lebensbedrohlich werden. Wenn die Milz in den ersten Lebensjahren geschädigt wird, besteht ein erhöhtes Infektionsrisiko und die Gefahr einer lebensbedrohlichen Blutvergiftung (). Die Sichelzellkrankheit erhöht auch das Risiko für eine weitere Form der – die aplastische .

Es wird geschätzt, dass in Deutschland

  • bei etwa 800 000 Geburten jährlich etwa 200 Kinder mit Sichelzellkrankheit geboren werden und
  • derzeit etwa 3000 Menschen mit dieser Krankheit leben.

Bei der Sichelzellkrankheit kommt es erst ab etwa dem dritten Lebensmonat zu Beschwerden. Das Ziel eines Screenings ist es, die Erkrankung früher entdecken und behandeln zu können. Dies hilft, die Auswirkungen der Erkrankung zu begrenzen. Bei einer optimalen Behandlung erreichen über 90 % der Betroffenen das Erwachsenenalter.

Was kann ein Screening auf Sichelzellkrankheit bewirken?

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat geprüft, welche Vor- oder Nachteile ein auf Sichelzellkrankheit hat: Wie wirkt sich eine frühere und Behandlung im Vergleich zu einer späteren Behandlung aus? Leben Kinder mit Sichelzellkrankheit dadurch länger?

Zu dieser Frage fand die Wissenschaftlergruppe des IQWiG eine Studie, die eine Einschätzung erlaubt. Demnach kann es Vorteile haben, Neugeborene routinemäßig auf die Sichelzellkrankheit zu untersuchen: Ein auf Sichelzellkrankheit ermöglicht eine frühere . Wenn die frühere und dadurch auch frühere Behandlung mit weiteren Maßnahmen wie einer Schulung der Eltern und dem Schutz vor Infektionen verbunden ist, erhöht sie die Chance, dass Kinder mit Sichelzellkrankheit überleben. Im Rahmen der Schulung wird den Eltern gezeigt, wie sie erste Anzeichen einer akuten Komplikation erkennen können und zum Beispiel geraten, täglich die Größe der Milz zu prüfen. Wie sich das auf Beschwerden wie Schmerzen, Erschöpfung, Entwicklungsstörungen oder Organschäden sowie auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität der erkrankten Kinder auswirkt, geht aus der Studie nicht hervor.

Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA). Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie). 19.10.2017.

GPOH-Konsortium. Sichelzellkrankheit (S2k-Leitlinie). AWMF-Registernr.: 025-016. 12.2014.

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Screening auf Sichelzellkrankheit (SCD) bei Neugeborenen: Abschlussbericht; Auftrag S18-01. 25.07.2019. (IQWiG-Berichte; Band 797).

Statistisches Bundesamt (Destatis). Geburten. Veränderung der Zahl der Lebendgeborenen zum jeweiligen Vorjahr. 13.07.2020.

IQWiG-Gesundheitsinformationen sollen helfen, Vor- und Nachteile wichtiger Behandlungsmöglichkeiten und Angebote der Gesundheitsversorgung zu verstehen.

Ob eine der von uns beschriebenen Möglichkeiten im Einzelfall tatsächlich sinnvoll ist, kann im Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt geklärt werden. Gesundheitsinformation.de kann das Gespräch mit Ärzten und anderen Fachleuten unterstützen, aber nicht ersetzen. Wir bieten keine individuelle Beratung.

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Erstellt am 02. Dezember 2020
Nächste geplante Aktualisierung: 2023

Autoren/Herausgeber:

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)

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