Welchen Nutzen hat ein Screening auf schwere kombinierte Immunstörungen (SCID) für Neugeborene?

Der Begriff schwere kombinierte Immunstörungen (schwere kombinierte Immundefekte, kurz SCID) umfasst eine Gruppe angeborener Erkrankungen. Bei diesen Erkrankungen fehlt die körpereigene Immunabwehr aus T-Lymphozyten (oder zusätzlich B-Lymphozyten und natürlichen Killerzellen) vollständig oder sie ist stark vermindert. Ohne diese Abwehrzellen ist es nicht möglich, Krankheitserreger ausreichend zu bekämpfen.

Kinder mit schwerer kombinierter Immunstörung erkranken bereits in den ersten Lebensmonaten sehr leicht an Infektionen. Sie können den Krankheitserregern nichts entgegensetzen und werden ohne Behandlung häufig nur ein oder zwei Jahre alt. Es wird geschätzt, dass in Deutschland pro Jahr etwa 20 Kinder mit einer schweren kombinierten Immunstörung geboren werden.

Wird bei einem Kind eine solche Immunstörung entdeckt, muss es vor Krankheitserregern geschützt werden. Dazu sind strenge Hygienemaßnahmen nötig. Außerdem können sie mit Medikamenten wie beispielsweise Antibiotika behandelt werden. Impfungen mit Lebendimpfstoffen dürfen hingegen nicht gegeben werden.

Um zu ermöglichen, dass die Kinder eine nachhaltige Immunabwehr aufbauen können, können sie eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation erhalten. Ob weitere oder andere Behandlungen infrage kommen, hängt von der jeweiligen Immunerkrankung ab.

Das Ziel eines SCID-Screenings ist es, schwere kombinierte Immunstörungen zu entdecken, bevor sich das Kind erstmals ansteckt.

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat geprüft, welche Vor- oder Nachteile ein SCID-Screening verbunden mit einer Knochenmark- oder Stammzelltransplantation für Neugeborene hat. Zu dieser Frage fand die Wissenschaftlergruppe des IQWiG jedoch keine aussagefähige Studie.

Deshalb prüfte die Wissenschaftlergruppe des IQWiG zwei daran angelehnte Fragen:

• Kann ein SCID-Screening schwere kombinierte Immunstörungen zuverlässig erkennen?
• Welche Vor- oder Nachteile hat eine Behandlung, bevor erste Beschwerden auftreten?

Zur ersten Frage fand die Forschergruppe fünf Studien. Diese bestätigen, dass das Screening zwar geeignet ist, schwere kombinierte Immunstörungen zu entdecken. Es ist aber unklar, wie viele dieser Immunstörungen das Screening nicht entdeckt.

Zur zweiten Frage fand die Forschergruppe drei Studien. Zwei dieser Studien haben untersucht, ob eine frühere und vorbeugende Behandlung – verglichen mit einer späteren – die Sterblichkeit von Kindern mit schwerer kombinierter Immunstörung verringert. Es starben deutlich weniger Neugeborene, wenn sie Antibiotika erhielten, bevor erste Beschwerden auftraten. Die Gabe von Antibiotika konnte Infektionen vorbeugen.

Eine Untersuchung zur Früherkennung von schweren kombinierten Immunstörungen ist seit 2019 Teil des erweiterten Neugeborenen-Screenings. Nach ersten Einschätzungen ist es von Vorteil, Neugeborene routinemäßig auf schwere kombinierte Immunstörungen mit stark verminderter T-Lymphozytenzahl zu untersuchen: Ein solches SCID-Screening hilft, schwere kombinierte Immunstörungen zu entdecken, um betroffene Kinder früher vorbeugend behandeln zu können. Eine frühere Behandlung kann die Chance erhöhen, dass die Kinder überleben und sich normal entwickeln.