Einleitung

Der Wirkstoff Ivacaftor (Handelsname Kalydeco) ist für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Mukoviszidose zugelassen.

Die Mukoviszidose (von „mucus“, lateinisch: Schleim und „viscidus“, lateinisch: zäh, klebrig), auch zystische Fibrose genannt, ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Sie entsteht durch Mutationen in beiden Exemplaren des Gens, des sogenannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Der Regulator beeinflusst den Salz- und Wasserhaushalt der schleimbildenden Drüsenzellen, beispielsweise in der Bauchspeicheldrüse, in den Bronchien und im Dünndarm. Bei einem Defekt des Regulators ist der Schleim sehr zäh. In den Bronchien kann der zähe Schleim nicht abgehustet werden, erschwert das Atmen und kann chronischen Husten verursachen. Im Schleim können sich zudem Bakterien ansiedeln und immer wieder Atemwegsinfektionen hervorrufen. Zähflüssige Verdauungssäfte schädigen die Bauchspeicheldrüse, verringern die Aufnahme für den Körper wichtiger Nährstoffe im Darm und fördern Mangelernährung und Untergewicht. Beschwerden einer Mukoviszidose treten bereits im Kindesalter auf.

Über 2000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens sind bekannt. Sie werden nach der Stelle im Gen benannt, an der die Mutation liegt. Die häufigste Mutation heißt zum Beispiel F508del. Hier sind meist beide Exemplare des Gens defekt („homozygot“). Alle Mutationen führen dazu, dass der CFTR seine Funktion nicht mehr richtig erfüllen kann.

Ivacaftor soll die Funktion des CFTR wieder verbessern, sodass der Schleim dünnflüssiger wird und sich die Beschwerden bessern.

Anwendung

Ivacaftor ist als Tablette und Granulat verfügbar:

  • Granulat mit 50 oder 75 mg
  • Tablette mit 150 mg

Die empfohlene Dosis und Einnahme hängt von Alter, Gen-Mutation, Körpergewicht und kombinierter Therapie ab. Ivacaftor wird als Tablette zu einer fetthaltigen Mahlzeit eingenommen oder als Granulat mit einer weichen Speise oder Flüssigkeit gemischt. Vor oder danach sollte ebenfalls eine fetthaltige Mahlzeit oder eine Zwischenmahlzeit erfolgen.

Andere Behandlungen

Für Personen mit Mukoviszidose kommt eine bestmögliche, unterstützende Behandlung (BSC) infrage. Eine unterstützende Behandlung soll sich individuell an der Patientin oder dem Patienten orientieren und beispielsweise Beschwerden wie Atemnot lindern sowie die Lebensqualität verbessern. Dazu gehören unter anderem Inhalationstherapien, Antibiotika, schleimlösende Medikamente, Physiotherapie und eine angepasste Ernährung.

Für Personen ab 12 Jahre mit homozygoter F508del-Mutation kommt die Wirkstoffkombination Lumacaftor / Ivacaftor infrage.

Bewertung

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat 2019 geprüft, ob Ivacaftor für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Mukoviszidose im Vergleich zur bestmöglichen unterstützenden Therapie oder für Personen ab 12 Jahre mit homozygoter F508del-Mutation im Vergleich zu Lumacaftor / Ivacaftor Vor- oder Nachteile hat.

Für folgende Gruppen legte der Hersteller verwertbare Daten vor:

  • Kinder ab 6 Jahre, Jugendliche ab 12 Jahre und Erwachsene mit G551D Mutation
  • Erwachsene mit R117H-Mutation
  • Jugendliche ab 12 Jahre und Erwachsene mit F508del-Mutation homozygot (Ivacaftor in Kombination mit Tezacaftor)

Mehr Wissen

Weitere Informationen

Dieser Text fasst die wichtigsten Ergebnisse der Gutachten zusammen, die das IQWiG im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) im Rahmen der Frühen Nutzenbewertung von Arzneimitteln erstellt hat. Der G-BA beschließt auf Basis der Gutachten und eingegangenen Stellungnahmen über den Zusatznutzen von Ivacaftor (Kalydeco) bei zystischer Fibrose.